| Orphanews : newsletter du 21 Dcembre 2016 |
| |
| Editorial |
| |
| Le Tlthon sachve sur un compteur de 80 319 113 euros |
|
| |
| Nouveauts Orphanet |
| OrphaNews France change de look pour lanne 2017 ! |
| Nouvelle dition dun cahier Orphanet |
| |
| Textes |
| Encyclopdie Orphanet du Handicap |
|
| |
| L'vnement... |
| Marche des maladies rares 2016 |
| La troisime confrence dIRDiRC aura lieu Paris les 8 et 9 fvrier 2017 |
|
| |
| Filires de sant maladies rares |
| Mise en ligne dune notice dinformation illustre de la CGH-array pour les patients et leur famille par la Filire AnDDI-Rares |
| La Filire AnDDI-Rares publie un tat des lieux |
| La Filire FAI2R met en ligne une vidothque regroupant ses web confrences par thme |
| La Filire FIMATHO lance un appel projets |
| 2e journe mdicale de la Filire ORKID |
|
| |
| Politique de recherche et de sant |
| |
| Nationale |
| |
| Mise en place du cong de proche aidant ds janvier 2017 |
| Publication dun dcret dapplication de la loi Jard sur les recherches impliquant la personne humaine |
| Publication dun amendement afin dinstituer un dispositif dindemnisation des victimes du valproate de sodium ou de ses drivs |
| Parution des actes du colloque Maladies rares : quels enjeux pour un 3e Plan national maladies rares? |
| Jean-Laurent Casanova, spcialiste de la gntique des maladies infectieuses, reoit le grand prix Inserm 2016 |
| Jean-Marc Grognet nomm Directeur de Genopole |
| |
| Europenne |
| |
| Les associations de malades publient des recommandations internationales pour les patients sans diagnostic |
| Publication dun point dinformation du Groupe dexperts de la Commission europennes sur les maladies rares |
| Dveloppement d'un systme d'enregistrement des infirmiers et conseillers en gntique dans les services de sant en Europe |
| |
| Internationale |
| Rentabilit et valeur marchande des socits pharmaceutiques produisant des mdicaments orphelins |
|
| |
| Biothique et lgislation |
| |
| Rencontre des comits dthique allemand, anglais et franais sur ldition du gnome |
| Publication de la lettre dinformation du Comit dthique de lInserm qui porte sur la recherche sur lembryon humain |
|
| |
| Nouveaux syndromes |
| |
| Sept nouveaux syndromes |
|
| |
| Nos gnes se dvoilent |
| |
| Trente-cinq nouveaux gnes |
|
| |
| La recherche, jour aprs jour |
| |
| |
| Recherche clinique |
| Progria : lajout de pravastatine et dacide zoldronique au traitement par lonafarnib amliore la densit minrale osseuse mais nentrane pas de bnfices cardiovasculaires |
| Syndrome POEMS : la thalidomide reprsente une nouvelle option thrapeutique pour les patients ne pouvant subir de greffe de cellules souches, malgr un risque de bradycardie |
| Lipodystrophie : le traitement par mtrleptine rgule la faim et la satit |
| Tlangiectasie hmorragique hrditaire : le traitement topique en intranasal ne diminue pas la dure et la frquence de lpistaxis |
| Sclrose tubreuse de Bourneville : le traitement par vrolimus est bien tolr et efficace contre les crises dpilepsie et les angiomyolipomes rnaux |
| Sclrose tubreuse de Bourneville : le traitement par sirolimus ne rduit pas la frquence des crises dpilepsie chez les enfants |
| Polyglobulie de Vaquez : le traitement par ruxolitinib amliore la qualit de vie des patients rsistants ou intolrants lhydroxyure |
| Purpura thrombotique thrombocytopnique acquis : lchange plasmatique est une stratgie thrapeutique efficace |
| Hypertension intracrnienne idiopathique : le traitement par actazolamide amliore la qualit de vie des patients avec une perte modre de la vision |
| Neurofibromatose : la thrapie psychocorporelle via vidoconfrence est faisable, accepte par les patients et amliore la qualit de vie |
| Sclrose latrale amyotrophique : la stimulation diaphragmatique prcoce diminue le taux de survie |
| Ostosarcome : le traitement par zoldronate nest pas recommand |
| Sarcome d'Ewing : meilleur taux de survie avec le traitement par Vigil |
| Gliome : la chimiothrapie par tmozolomide nest pas recommande |
| Mylome multiple : rsultats mitigs avec la greffe allognique de cellules souches |
| Carcinome hpatocellulaire : le traitement par dovitinib est bien tolr mais son activit nest pas suprieure celle du traitement par sorafnib |
| Carcinome neuroendocrine cutan : le traitement par avlumab reprsente une nouvelle option thrapeutique |
| Lymphome de Hodgkin classique : le traitement par nivolumab pourrait tre une nouvelle option thrapeutique |
| Lymphome cellules du manteau : limmunochimiothrapie par cytarabine suivie dune greffe autologue de cellules souches devrait tre considre comme norme de soins |
| Leucmie lymphocytaire chronique cellules B : le traitement par ibrutinib est bien tolr et efficace |
| Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : symptmes gyncologiques et influence sur la vie reproductive |
| Troubles du cycle de lure : efficacit et bonne tolrance du traitement intra-veineux par benzoate de sodium |
| Purpura thrombopnique immunologique : le traitement par eltrombopag est hautement efficace et bien tolr |
| Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : la greffe allognique de cellules souches nest pas recommande |
| Leucmie aigu mylode : le protocole de chimiothrapie FLAG est une bonne alternative pour les patients atteints de maladie cardiaque |
| Dficit combin de la phosphorylation oxydative type 17 : extension du phnotype avec le dficit intellectuel |
| Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale : la mutation du gne ASAH1 cause un phnotype modr sans pilepsie myoclonique |
| Maladie de Dent : observation dune grande cohorte |
| Hypophosphatasie : histoire naturelle de 101 enfants |
| Granulomatose avec polyangite et polyangite microscopique : revue systmatique et mta-analyse |
| |
| Thrapeutique |
| |
| Nouvelles pistes thrapeutiques |
| |
| Approches diagnostiques |
| |
| Nouvelles approches |
|
| |
| Prise en charge et traitement |
| Syndrome de dltion 22q11.2 : revue sur la thrapie cognitivo-comportementale |
| Maladie de Huntington : revue sur les avances thrapeutiques |
| Syndrome de Rett : revue sur les traitements |
| Mucopolysaccharidose type 4A : revue sur les traitements actuels |
| Histiocytose langerhansienne : revue sur les traitements actuels |
| Cholangite biliaire primitive : revue sur les nouveaux traitements |
| Hypoplasie du cur gauche : revue sur les traitements actuels |
| Dystrophinopathies : revue sur la prise en charge de la cardiomyopathie |
| Bronchiectasie : revue sur la poudre sche pour inhalation ciprofloxacine |
| Dficit immunitaire commun variable : revue sur le traitement |
| Maladies de la corne : revue sur le traitement par cellules souches msenchymateuses |
| Kratite Acanthamoeba : revue sur les stratgies thrapeutiques |
| Artrite cellules gantes et pseudopolyarthrite rhizomlique : revue sur la prise en charge |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : revue sur les traitements pharmacologiques |
| Syndromes mylodysplasiques : revue sur le traitement par rigosertib |
| Mylome multiple : revue sur le traitement par carfilzomib |
| Gliome : revue sur le traitement par VB11 |
| Leucmie aigu mylode : revue sur le traitement par vosaroxine |
| Leucmie lymphocytaire chronique : revue sur le traitement par lnalidomide |
| Leucmie lymphocytaire chronique : revue sur le traitement par vntoclax |
| Leucmie mylode chronique : revue sur le dveloppement de mdicaments orphelins |
| Lymphome splnique de la zone marginale : revue sur les traitements actuels et mergents |
| Lymphome B diffus grandes cellules : revue sur la prophylaxie du systme nerveux central |
| Lymphome de Hodgkin classique : revue sur le traitement par pembrolizumab |
| Maladie de Wilson et hmochromatoses hrditaires : revue sur la gntique molculaire |
| RASopathies : revue sur la pathognse |
| Syndrome de microdltion 2q23.1 : revue sur les aspects cliniques et molculaires |
| Syndrome mylodysplasique : revue sur la pathophysiologie molculaire |
| Syndrome de Kindler : une revue |
| Syndrome de Gitelman : revue sur les signes cliniques, le diagnostic gntique et la prise en charge thrapeutique |
| Syndrome de Guillain-Barr : trois revues |
| Maladie de Gaucher : une revue |
| Syndrome d'Ehlers-Danlos : revue sur la douleur |
| Syndrome LIG4 : une revue |
| Porphyrie cutane : revue sur la cause, les symptmes et les traitements |
| Ostoarthropathie hypertophique : revue sur la classification, le diagnostic et les traitements |
| Maladie virus Zika : une revue |
| Lymphome cutan cellules T : un guide de lassociation NORD pour les mdecins |
| Numro spcial de la revue European Heart Journal sur la cardiomyopathie Tako-Tsubo |
| Numro spcial de la revue Nature sur les maladies lysosomales |
| Publication de cinq nouveaux guides et dune nouvelle actualisation pour la prescription et la ralisation de tests gntiques |
| Publication de quatre nouvelles revues et de six actualisations GeneReviews |
|
| |
| Recommandations pour la pratique |
| Syndrome de Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann : recommandations pour les tests gntiques |
| Homocystinurie classique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge |
| Numro spcial de la revue Neurology sur les recommandations pour la neurofibromatose |
| Mningiome : recommandations pour le diagnostic et le traitement |
|
| |
| Mdicaments orphelins |
| |
| Quatorze nouvelles dsignations orphelines au mois de novembre 2016 |
| Avis et recommandations du Comit des mdicaments usage humain (CHMP) |
| Nouvelle autorisation de mise sur le march (AMM) europenne avec dsignation orpheline |
| Nouvelle autorisation de mise sur le march (AMM) europenne pour une indication rare sans dsignation orpheline |
|
| |
| Financer sa recherche |
| Quatrime appel projets de lAssociation malades Rendu-Osler France-HHT |
| Linfrastructure BIOBANQUES ouvre une procdure de slection de projets libres |
| Appel projets conjoint HUGO Fondation maladies rares sur la recherche translationnelle et clinique dans les maladies rares |
| 7e appel doffres de lIFCAH |
| Appel projets 2017 Programme dactions intgres de recherche en cancrologie pdiatrique |
| Appel projets europens sur les approches thrapeutiques innovantes dans les maladies rares dans le cadre dE-Rare-3 |
| Appel manifestation dintrt Valoriser les maladies rares en PACA et Corse de la SATT Sud-Est et de la Fondation maladies rares |
| Prix Christian NEZELOF-IMAGINE 2017 en recherche en pathologie pdiatrique |
| Le fonds de dotation Contre la leucmie lance son troisime appel projets de recherche |
| Prix BREUGHEL 2017 de lAssociation AMADYS |
| Appel projets de lAssociation marfans |
| Appel projets de recherche de lassociation Vaincre la mucoviscidose |
| Appel projets H2020 sur les fivres hmorragiques virus Ebola et autre filovirus |
| Appel projets H2020 sur la caractrisation diagnostique des maladies rares |
| Appel projets national 2017 sur les douleurs de lenfant |
| Appel projets 2017 de France Lymphome Espoir |
|
| |
| Partenariats, offres d'emploi |
| Orphanet France recrute un administrateur systmes DevOps (h/f) |
|
| |
| Actualits des associations |
| LAssociation microphtalmie France publie le guide du petit il |
|
| |
| Colloques, sminaires et cours |
| |
| 8me Journe RespiRare |
| Sminaire dendocrinologie pdiatrique et dveloppement |
| Grande confrence maladies rares 2017 de lAlliance Maladies Rares |
| Congrs de la Socit franaise de neurologie pdiatrique |
| Llve en soins et sa scolarit : quels moyens pour quelle ralit ? |
| Journes maladies rares hmatologie mdecine interne |
| 15th Annual Kings College Neuromuscular Disease Symposium |
| Journes de la Socit francophone du nerf priphrique |
| Journe nationale de la maladie de Gaucher |
| 31e sminaire de gntique clinique et de conseil gntique |
| From Genomics to Therapy |
| 3rd IRDiRC Conference |
| 2nd Multi-Stakeholder Symposium on Improving Patient Access to Rare Disease Therapies |
| 2017 Rare Disease Day Symposium |
| 8th Annual SBP Rare Disease Day: Alagille Syndrome New Research, New Hope |
| 7th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs |
| Findacure Scientific Conference 2017: Drug Repurposing for Rare Diseases |
| 5th Annual Paediatric Oncology Conference |
| Rare and Undiagnosed Diseases: Discovery and Models of Precision Therapy |
| Genetic Alliance 30th Anniversary |
| Trisomie 21 : le bnfice socital dune participation sociale et citoyenne les apports de la recherche et linnovation |
| Paediatric Clinical Trials |
| World Orphan Drug Congress Asia 2017 |
| World Orphan Drug Congress USA 2017 |
| 15th World Federation of Hemophilia International Musculoskeletal Congress |
| 2nd Global Conference on Myositis |
| Advances in Transgenic Animal Models and Techniques |
| 8th International Conference on Childrens Bone Health |
| 2nd World Congress on Rare Diseases and Orphan Drugs |
| 11th European Cytogenetics Conference |
| 3rd World Conference on CDG |
| 13th International Conference on Osteogenesis Imperfecta |
| International Primary Immunodeficiences Congress 2017 |
| |
| PHRIMA: Designing a European infrastructure for maximising research on public health data |
| DU maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts |
|
| |
| Mdias et presse |
| Parution de la revue Grandir avec un handicap |
| |
| Se dsabonner |
